Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mintal. Statistic incidenta sa bolii este de 1 la 800 de nou-nascuti. Simptomele variaza in limite foarte largi de la copil la copil. Unii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata aproape independenta.
Sindromul Down nu poate fi prevenit, dar poate fi depistat inainte de nasterea copilului. O simpla analiza poate confirma ca viitorul copil are aceasta boala. Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 44 autozomi si doi cromozomi sexuali (la femei 44+ XX, la barbati 44+ XY). Sindromul Down reprezinta o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, un hazard, o eroare a naturii. Nu se poate spune ca exista factori care determina celulele aceasta anormalitate. Foarte probabil este o suma de factori, de la varsta pana la tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice.
Citeste si:
Ce este aminoceteza
Varsta mamei este factorul pe care toti medici il considera cel mai mare risc. Probabilitatea ca un copil sa se nasca cu sindrom Down creste direct proportional cu varsta mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Testarea mamei inca din perioada prenatala, mai ales in cazul persoanelor care au cazuri in familie. Screening-ul prenatal nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. La ecografie fetala medicul cauma mereu indicii ale acestei boli, iar triplu test al serului matern. Analiza de certitudine este amniocenteza care se face, daca exista suspiciuni de sindrom Down intre saptamanile 15 si 18 de sarcina. Amniocenteza confirma Sindromul Down. Diagnosticul de certitudine face posibila optiunea intreruperii sarcinii.
