Sindromul Down este unul dintre cosmarurile care bantuie orice femeie insarcinata. Trisomia, cunoscuta si sub numele de sindrom Down, este o conditie genetica care face ca bebelusul sa se nasca cu un cromozom in plus. Cauzeaza probleme de dezvoltare fizica si efectele pot varia de la moderate la foarte serioase.
Riscuri
Copilul are o sansa mai mare sa sufere de sindrom Down daca ai peste 35 de ani sau daca exista cazuri de sindrom Down in familia ta. Daca ai avut deja o sarcina cu sindrom Down exista un risc usor crescut de a concepe un alt copil cu sindrom Down. In aceste cazuri, este foarte probabil sa fii testata de timpuriu pentru identificarea afectiunii.
Ce teste se fac pentru identificarea sindromului
In general se combina screening-ul biochimic seric (se face printr-un test de sange) cu ecografiile. Acestea vor ajuta doctorii sa determine riscul copilului de a face boala.
Analizele de sange
Facute intre saptamana 10 si 14 de sarcina, analizele vor verifica sangele pentru nivelurile anumitor proteine si hormoni. Nivelurile anormale ale acestora pot sugera ca fatul are o probabilitate mai mare de a avea sindrom Down. Medicii vor folosi rezultatele de la testul de sange in combinatie cu masuratorile de translucenta nucala de la ecografie pentru a determina riscul.
Ecografiile
Toate viitoarele mamici trebuie sa faca cel putin doua ecografii in timpul sarcinii – una la inceputul sarcinii si una la mijlocul sarcinii pentru identificarea anomaliilor. Prima ecografie se face in jurul termenului de 8 saptamani pentru a vedea cum evolueaza sarcina si pentru a masura cantitatea de fluid de la ceafa fatului. Acesta se numeste testul de translucenta nucala numit si testul nucal. Toti copii acumuleaza fluid in partea din spate a gatului, dar copiii cu sindrom Down tind sa aiba mai mult lichid si astfel o cantitate prea mare le poate sugera medicilor riscul de sindrom Down.
Scanarea de la mijlocul sarcinii are loc intre saptamanile 18 si 20 si sase zile. Scopul sau principal este de a descoperi orice anomalie in dezvoltarea fatului, asa ca inainte de a o face, este important sa intelegem ca pot fi descoperite probleme. Este de asemenea important sa ne amintim ca nu toate anomaliile pot fi identfiicate de o ecografie. Daca medicul crede ca ar putea fi o problema, ti se vor face mai multe teste.
Testele tarzii din sarcina pentru sindromul Down
Daca esti avansata in sarcina (ultimele 14 saptamani si o zi), in loc de testele de screening combinate (testul de sange si testul de translucenta nucala) ti se va face testul cvadruplu. Acesta utilizeaza teste de sange, dar verifica alte proteine si nivelul hormonilor si nu foloseste masuratorile de translucenta nucala.
Testele de diagnostic
Daca ecografiile si testele de sange sugereaza ca fatul ar putea avea o boala genetica grava, vei putea face esantionarea cronionica vili (CVS) sau amniocenteza, ambele cunoscute ca teste de diagnostic. Acestea sunt invazive si exista un usor risc de declansare a unui avort spontan. Testele verifica cromozomii copilului nenascut pentru a afla daca are o anumita conditie, cum ar fi sindromul Down.
Amniocenteza
Un amniocenteza are loc de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina, dar se poate face si mai tarziu. In cadrul interventiei un ac minuscul este folosit pentru a colecta o mostra din lichidul amniotic care inconjoara copilul. Aceasta contine acelasi cocktail genetic ca si celulele copilului tau si poate ajuta medicii sa diagnosticheze probleme grave, inclusiv sindromul Down, siclemie si spina bifida. Are un risc de 0,5% -1% sanse de a provoca un avort spontan. Rezultatele sunt de obicei disponibile in trei zile.
Citeste mai multe despre amniocenteza.
Esantionare corionic villus (CVS)
Acest test poate fi efectuat de la 11 de saptamani de sarcina si identifica mai multe afectiuni decat o amniocenteza, inclusiv fibroza chistica si distrofia musculara. Un tub se introduce in uter (fie printr-un ac mic sau prin vagin) si aduna celule din placenta. Acestea sunt apoi testate pentru anomalii. Riscul de avort spontan aici este ceva mai mare, de 1% -2%. Rezultatele pot dura pana la doua saptamani.
Sursa foto: hepta.ro
