Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este o tulburare ereditară a glandelor suprarenale.
Glandele suprarenale sunt situate deasupra rinichilor și produc trei tipuri de hormoni:
Cortizolul care reglează energia, tensiunea arterială și nivelul zahărului din sânge și ajută la recuperarea după boli grave
Aldosteronul care reglează cantitatea de sare și apă din organism
Androgenii - un grup de hormoni responsabili de dezvoltarea caracteristicilor masculine.
Persoanele cu CAH nu pot produce în mod corespunzător acești hormoni și, prin urmare, acest dezechilibru hormonal poate provoca boli grave, organe genitale ambigue, pubertate prematură, probleme de creștere și alte probleme de sănătate. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta copiii cu CAH să ducă o viață normală și sănătoasă.
Tipuri de hiperplazie suprarenală congenitală
În aproximativ 95% dintre cazurile de CAH, glandele suprarenale nu au enzima 21-hidroxilază necesară procesării cortizolului și aldosteronului. CAH cauzată de această enzimă lipsă se mai numește și deficitul de 21-hidroxilază.
Există două forme de deficit de 21-hidroxilază:
Hiperplazie suprarenală congenitală clasică
- Este cea mai severă formă a bolii.
- Corpul nu poate produce cortizol și are probleme de reglare a tensiunii arteriale, a zahărului din sânge și a răspunsului corpului la boli sau leziuni.
- Mulți copii cu CAH clasic nu pot secreta aldosteron și nu pot menține niveluri adecvate de sare în corpul lor.
- Corpul produce mai mulți androgeni decât este necesar.
- Dacă nu este tratată la timp, problemele cu nivelurile de sare din organism pot duce la deshidratare fatală.
Hiperplazie suprarenală congenitală non-clasică
- Este cea mai comună formă de CAH.
- Producția de cortizol nu este afectată, în schimb androgenii sunt afectați, cum ar fi testosteronul și 17-hidroxiprogesterona.
- CAH non-clasică nu are impact asupra producției de aldosteron.
Hiperplazia suprarenală congenitală la bebeluși. Semne și simptome
Iată care sunt semnele și simptomele ale hiperplaziei suprarenale congenitale clasice:
- Pierderea în greutate
- Vărsături
- Diaree
- Deshidratare severă
- Tensiunea arterială scăzută
- Afecțiuni ale inimii
- Comă
- Băiețeii nou-născuți pot avea penisul mărit, iar scrotul poate fi mai maroniu.
- Fetițele nou-născute pot avea un aspect neobișnuit sau organe genitale ambigue (organele genitale externe pot seamănă cu organele sexuale masculine în timp ce au organe sexuale interne normale, cum ar fi uterul și ovarele)
- Copiii mai mari pot ajunge la pubertate mai devreme decât de obicei, au o creștere rapidă, înălțime redusă ca adulți și probleme cu fertilitatea.
Hiperplazia suprarenală congenitală la bebeluși. Cauzele hiperplaziei suprarenale congenitale
CAH este o boală cu transmitere genetică. Bebelușii născuți de părinți care sunt ambii purtători ai genei mutante dezvoltă CAH.
Hiperplazia suprarenală congenitală cauzată de deficitul de 21-hidroxilază afectează atât fetele, cât și băieții. Unul din 10.000 până la 18.000 de nou-născuți se naște cu CAH clasic. Cu toate acestea, forma non-clasică este mai frecventă.
Hiperplazia suprarenală congenitală la bebeluși. Tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale
Există mai multe tipuri de tratament pentru CAH, și anume:
Medicamentația
Bebelușului i se va prescrie medicamente, suplimentarea cu cortizol sau glucocorticoizi, cum ar fi hidrocortizon, prednison sau dexametazonă. Medicamentul va înlocui cortizolul lipsă și va reduce nivelul de androgeni din organism. Dacă bebelușul nu poate produce aldosteron, medicul poate prescrie un medicament ca înlocuitor al aldosteronului.
Medicul poate recomanda, de asemenea, copiilor mai mari să poarte o brățară care să indice „insuficiență suprarenală”. Deoarece bebelușii cu CAH nu au hormoni, vor avea nevoie de diferite tipuri de medicamente pentru viață.
Intervenția chirurgicală
Nou-născuții de sex feminin ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a corecta organele genitale externe atipice. Operația se poate face începând cu vârsta de șase luni.
Terapii suplimentare
Pot fi necesare terapii suplimentare pentru a aborda potențialele complicații ale CAH, cum ar fi pubertatea precoce sau tulburările de creștere. Copilul ar putea fi trimis la specialiști, dacă are probleme de fertilitate odată ce va crește.
