Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boală genetica rară care se manifestă prin prezența unui cromozom 13 în plus în fiecare celulă. Această anomalie este asociată cu dizabilități intelectuale severe.
Celulele umane sunt compuse din 46 de cromozomi. Bebelușii cu trisomie au un total de 47 de cromozomi. Această modificare poate provoca malformații majore.
Anomalii cauzate de sindromul Patau
Sindromul Patau poate apărea fie parțial, fie complet. Severitatea sindromului influențează speranța de viață a bebelușului și gradul de malformații prezente. Această trisomie poate provoca următoarele:
- Anomalii genitale
- Retardare mentală severă
- Chisturi la rinichi
- Rotația organelor interne (inima poate fi pe partea dreaptă a corpului)
- Herniile inghinale sau ombilicale
- Buză despicată
- Malformații ale creierului și ale inimii
- Malformații ale mâinilor, urechilor și oaselor
- Ochi mici și apropiați
- Tulburări de vedere, precum și probleme de auz, apnee în somn și convulsii.
Deși acest sindrom nu este ereditar, este mai probabil să apară la copiii ale căror mame au peste 35 de ani.
Din pacate, prognosticul acestei afectiuni nu este favorabil: 80% dintre copiii cu sindrom Patau nu supraviețuiesc primei luni de viață din cauza multiplelor anomalii și complicații.
Poate fi prevenit sindromul Patau?
Din păcate, răspunsul este nu. Cu toate acestea, un studiu cromozomial poate detecta prezența trisomiei într-un stadiu incipient al sarcinii.
Diagnosticarea sindromului Patau
După primele 15 săptămâni de sarcină se poate obține un diagnostic care să indice dacă bebelușul prezintă sau nu anumite malformații genetice.
Pentru a diagnostica malformațiile genetice, obstetricienii pot utiliza următoarele metode:
Ecografii abdominale obstetricale: Aceasta este o metodă nedureroasă și externă, care este utilizată pe scară largă la femeile însărcinate.
Harta cromozomală sau cariotip: Celulele fetale extrase din țesutul placentar sunt folosite pentru a efectua acest test. Celulele sunt supuse unei biopsii pentru a determina prezența bolilor genetice.
Amniocenteza: Acest test presupune obținerea de lichid din sacul uterin.
Cordocenteza: Acest test constă în perforarea vasului de sânge al cordonului ombilical pentru a obține o probă de studiu.
Tratamentul copiilor cu sindrom Patau
Din păcate, nu există un tratament specific pentru copiii cu sindrom Patau. Tratamentul acestei afecțiuni constă în acordarea de atenție personalizată fiecărui copil. Această atenție depinde de starea particulară și de malformațiile fizice care trebuie tratate. Problemele cardiace sunt, în cea mai mare parte, cauza decesului în rândul copiilor cu această afecțiune.
