Copiii care suferă de sindromul Down sunt relativ uşor de recunoscut: faţă mică şi rotundă, nas mic, cu rădăcina turtită, urechi mici şi mai jos implantate, gât scurt şi… suflet la fel de frumos ca şi al tău. Pentru că, în spatele a ceea ce vedem noi ca fiind un om diferit de noi, se află de fapt un suflet la fel ca al nostru, pe care refuzăm inconştient să îl cunoaştem.
Sindromul Down nu este o boală, nu se ia, este o condiţie genetică determinată de dublarea cromozomului 21. Oamenii cu sindromul Down au 47 de cromozomi în loc de 46.
Deşi seamănă între ei şi au caracteristici comune, oamenii cu sindromul Down au trăsături pe care le moştenesc din familie.
Sunt trei tipuri de sindrom Down: Trisomia 21, Trisomia 21 – mozaic şi Trisomia 21 – tip translocaţie. Dintre acestea, Trisomia 21 se întâlneşte la peste 90 % dintre copiii cu sindrom Down şi apare atunci când un extra cromozom (cromozomul 21) provine din dezvoltarea fie a spermei, fie a ovulului. Când oul şi spermatozoidul se unesc pentru a forma ovulul fecundat, trei (mai degrabă decât doi) cromozomi 21 sunt prezenţi. Pe măsură ce celulele se divid, cromozomul suplimentar se repetă în fiecare celulă.
► Citeşte şi Dincolo de sindromul Down. Un copil zboara datorita tatalui sau
Aşadar, în momentul concepţiei fătului diviziunea celulară nu se produce corect. Cauzele pentru care se întâmplă acest fapt sunt necunoscute. Apariţia sindromului Down nu poate fi împiedicată şi nici tratată.
Un nou născut cu sindrom Down apare la circa 650-1000 de naşteri. În România trăiesc aproximativ 30.000 de persoane cu sindrom Down.
Riscul de sindrom Down creşte proportional cu vârsta femeii, atunci când rămâne însărcinată:
Vârsta mamei Şansele de a avea un copil cu sindrom Down
20 1 din 1.600
25 1 din 1.300
30 1 din 1.000
35 1 din 365
40 1 din 90
45 1 din 30
În general, cuplurile al căror prim copil suferă de sindromul Down prezintă un risc foarte mic (aproximativ 1%) de a avea un al doilea copil cu sindromul Down.
Dacă unul dintre părinţi are în familie o persoană diagnosticată cu sindromul Down, testarea genetică prenatală se va face în mod obligatoriu. Pentru a depista sindromul Down la făt se efectuează teste de screening (calculul nivelului de risc) şi teste de diagnostic. Screeningul se face între săptămâna 15-18 de sarcină, când gravidă poate efectua aşa numitul triplu test; cu ajutorul său se estimează nivelul de risc la care se află bebeluşul. Cu toate acestea, multe sarcini considerate cu risc în urma rezultatelor s-au finalizat cu nou-născuţi perfect sănătoşi.
Adulţii cu sindrom Down nu au minte de copii. Sunt adulţi care au sindromul Down. Mulţi dintre aceştia termină facultatea, obţin un loc de muncă şi îşi întemeiază o familie.
Oamenii cu sindromul Down experimentează întârzieri cognitive, însă acest fapt nu diminuează cu nimic talentele individuale pe care fiecare om le posedă.
Una dintre cele mai mari provocări pentru o persoană cu sindromul Down este tonusul muscular scăzut care le afectează vorbirea, abilităţile motrice.
Toate acestea se pot corecta şi antrena prin terapii specifice.
Oamenii nu “suferă” din cauza faptului că au sindrom Down, suferă pentru că sunt priviţi cu milă de ceilalţi. Într-un studiu realizat de Brian Skotko, 99% dintre persoanele cu sindrom Down chestionate s-au declarat fericite cu vieţile lor. De asemenea, doar 5% dintre părinţii copiilor cu sindrom Down s-au declarat ruşinaţi de acest lucru.
