Sindromul Sanfilippo, cunoscut și sub denumirea de mucopolizaharidoză tip III (MPS III), este o boală genetică rară pe care majoritatea populației nu o cunoaște. Cea care a descoperit acest sindrom a fost pediatra Sylvester Sanfilippo, în anii 1960.
Sindromul Sanfilippo afectează doar 1 din 70.000 de copii și este o boală rară care implică degenerescența severă și lent progresivă a sistemului nervos central. Drept urmare, dezvoltarea psihomotorie și cognitivă a copiilor cu acest sindrom are de suferit foarte mult.
Sindromul Sanfilippo. Cauzele apariției sindromului Sanfilippo
Cauza apariției sindromului Sanfilippo este dată de prezența deficiențelor uneia dintre cele patru enzime care participă la degradarea de heparan sulfat. Acest lucru are ca rezultat acumularea de mucopolizaharide în celule, afectând funcționarea corectă a organismului.
În funcție de gena afectată și de enzima pe care o produce, există patru tipuri de sindrom Sanfilippo:
Tipul A: În acest caz, există modificări ale producției enzimei Heparan N-sulfataza ca urmare a unui defect al genei SGSH. Acesta este tipul de sindrom Sanfilippo cu cele mai severe simptome.
Tipul B: Când există deficiențe în enzima N-acetilglucosaminidază ca urmare a unui deficit al genei NAGLU.
Tipul C: În acest caz, există anomalii în producția enzimei alfa-glucozaminidă N-acetiltransferază
cauzată de un deficit al genei HGSNAT.
Tipul D: Aici, există o producție insuficientă sau deloc de N-acetilglucozamină-6-sulfatază din cauza unui deficit al genei GNS.
Sindromul Sanfilippo. Simptomele sindromului Sanfilippo
După cum am precizat mai sus, există mai multe tipuri de sindrom Sanfilippo, astfel încât această boală cuprinde un spectru larg de simptome și niveluri de severitate. În general, aceste simptome apar la copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 6 ani. Cele mai frecvente simptome sunt următoarele:
- Hiperactivitate
- Comportament agresiv
- Probleme în dezvoltarea psihomotorie
- Sprâncene groase și exces de păr pe corp
- Probleme de somn
- Inflamația ficatului și a splinei
- Pierderea auzului și a vederii
- Diaree cronică
- Tuse frecventă, răceli și infecții la nivelul gâtului
În cele mai grave cazuri, simptomele pot fi următoarele:
- Prezența crizelor epileptice
- Deteriorare importantă a anumitor abilități intelectuale (de a citi, de a se adapta la mediu, de a se relaționa etc.)
Sindromul Sanfilippo. Tratamentul pentru sindromul Sanfilippo
În prezent, nu există un remediu definitiv pentru sindromul Sanfilippo. Tratamentul are ca scop îmbunătățirea calității vieții și ameliorarea simptomelor cât mai mult posibil prin terapie de modificare a comportamentului și fizioterapie.
Cu toate acestea, există speranța că, în viitor, pot fi adoptate tratamente mai eficiente care să permită vindecarea bolii.
