Cuplurile sanatoase cu un istoric de familie in care apar aceste boli pot fi ei insisi purtatori ai anumitor gene. Este bine sa detectezi anumite trasaturi genetice inainte de conceptie, iar consilierea genetica este oferita cuplurilor purtatoare de boli genetice, ca parte a planificarii sarcinii.
Femeile mai in varsta au un risc crescut de a avea copii cu anomalii cromozomiale, ceea ce duce la dizabilitați cognitive si alte defecte de nastere. Anomaliile cromozomiale (cum ar fi sindromul Down), pot duce la malformatii congenitale si la handicap cognitiv si de aceea femeile gravide in varsta de peste 35 ani pot efectua amniocenteza pentru a detecta aceste anomalii cromozomiale.
Cand este necesar sa consult un specialist?
- Este necesar sa consulti un specialist in genetica daca tu sau partenerul tau :
- Esti ingrijorata cu privire la boli sau trasaturi mostenite
- Faci parte din anumite grupuri etnice, care au o incidența mai mare decat de obicei a unei anumite boli genetice
- Ai avut trei sau mai multe avorturi spontane sau un copil care a murit in copilarie
- Ai deja un copil cu retard mintal, o tulburare mostenita sau un defect de nastere
- Ai peste 35 de ani
- Esti ingrijorata de faptul ca stilul tau de viața sau locul de munca poate reprezenta un risc pentru sarcina
Pentru ce afectiuni mostenite ar trebui sa vad un specialist in genetica?
Ar fi bine sa vorbesti cu un specialist in genetica daca in familia ta este sau a fost prezenta una din urmatoarele afectiuni:
- Achondroplasia (o forma de nanism) **
- Boala Canavan*
- Despicatura palatina
- Equinovarus
- Boala de inima congenitala (mostenita)
- Fibroza chistica *
- Diabet
- Nanism
- Boala Gaucher *
- Hemofilie
- Coreea Huntington (o afectiune neurologica debilitanta)
- Retard mental (sindromul Fragile X, anumite forme de sindrom Down)
- Hidrocefalie
- Distrofie musculara
- Fenilcetonurie
- Polidactism
- Siclemie
- Talasemie*
- Boala Tay - Sachs*
** Autozomal dominanta - un parinte trebuie sa poarte gena; parintele are de obicei boala si fiecare copil are o sansa de a o mosteni de 50%
* Autozomal recesiva - boli pe care ambii parinți le transporta in bagajul lor genetic; copilul trebuie sa mosteneasca o copie a genei de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. In cazul in care o femeie cat si partenerul ei transporta gena, exista o sansa de 25% cu fiecare sarcina ca bebelusul va avea boala. In cazul in care doar unul dintre parinți poarta gena, copilul nu va avea boala .
Ce se intampla in timpul unei vizite la un specialist in genetica?
De obicei , atunci cand te duci sa vezi un specialist in genetica, iti va face o anamneza tie si partenerului tau. Aceasta va include si informații despre istoria familiei tale, propriul tau istoric medical, precum si informatii despre orice sarcini anterioare. Inainte de intalnire, este bine sa pregatesti unui arbore genealogic pe probleme de sanatate care sa mearga inapoi inapoi trei generații. Specialistul te poate ruga sa aduci fotografii cu membri ai familiei care au avut tulburari genetice.
In unele cazuri, iti va face un test de sange, pentru a determina faptul daca tu sau partenerul tau aveti gene care cresc sansele ca un copil sa aiba o anumita boala ereditara sau defect de nastere. Dupa ce ați devenit gravida , nu va fi in continuare teste genetice care le puteți lua pentru a determina daca fatul are o tulburare genetica .
Ce se intampla daca testele arata ca exista un risc?
Specialistul te va intreba care sunt ingrijorarile tale si iti va da informații cu privire la malformatiile congenitale specifice, care te vor ajuta sa iei decizii in cunostința de cauza. Alegerea pe care o vei face este in totalitate personala. Consilierea iti va permite sa afli potențialele provocari si te va pregati pentru orice nevoi medicale sau sociale ar putea avea copilul tau.
