Un nou studiu a aratat ca testarea genetica pentru detectarea anormalitatilor cromozomiale la fetusi pot detecta de asemenea afectiuni ascunse ale femeilor insarcinate, cum ar fi cancerul.
Screeningul neinvaziv prenatal este o forma de testare care le poate spune femeilor insarcinate daca exista posibilitatea unor anomalii cromozomiale.
Studiul, publicat in JAMA, a analizat cazurile a opt femei care au efectuat analize prenatale si au avut rezultate anormale. Analiza ulterioara a demonstrat ca rezultatele anormale nu au fost datorate fetusilor cu un cariotip anormal (caracteristicile cromozomiale ale unei celule) ci cauzate de cancere nediagnosticate ale mamelor.
„Studiul ofera o explicatie pentru situatia in care rezultatelele testelor prenatale sunt diferite de cariotipul fetal” a spus autorul principal al studiului Dr. Diana W. Bianchi, director executiv de la Institutul de cercetare a mamei si copilului de la Centrul Medical Tufts din Boston.
Screeningul neinvaziv prenatal este un nou proces medical prin care femeile gravide pot vedea daca fetusii lor pot avea anormalitati cromozomiale – cum ar fi sindromul Down – prin analizarea ADN-ului maternal si placentar regasit in plasma mamei.
Screeningul poate fi facut devreme, incepand cu saptamana 10 de sarcina si testarea de diagnostic este recomandata pentru confirmarea sau infirmarea rezultatelor pozitive ale testului.
Cancerul nu este frecvent detectat la femei in timpul sarcinii – aproximativ 1 la 1000 de femei sunt diagnosticate cu aceasta afectiune in sarcina. Cancerul detectat in sarcina este localizat cel mai des la sani, cervix, colon si ovare.
Cele opt cazurile analizate in profunzime au provenit dintr-un total de 125,426 de probe prelevate de la femei gravide asimptomatice care au participat la screening-ul prenatal neinvaziv intre 2012 si 2014.
Un total de 3757 de cazuri au fost raportate ca fiind pozitive pentru una sau mai multe anomalii in numarul de cromozomi 13, 18, 21, X sau Y. Laboratorul care a efectuat testele prenatale neinvazive a fost informat ulterior de 10 de cazuri de cancer in randul femeilor.
Pentru studiu, 8 dintre aceste 10 cazuri au fost investigate in continuare. Cercetatorii au descoperit ca fiecare dintre aceste femei au avut rezultate anormale de screening neinvaziv prenatal si ca cele mai multe dintre ele au avut mai mult de un anomalie cromozomiala detectata - un rezultat considerat a fi neobisnuit.
Cancerul a fost diagnosticat la aceste femei fie in timpul sarcinii, fie dupa nastere, media fiind de 16 saptamani dupa screening-ul initial neinvaziv prenatal.
Pe baza rezultatelor studiului, autorii estimeaza ca exista un risc de 20-44% de cancer matern daca sunt detectate mai multe anomalii cromozomiale. "Cu toate acestea, pana nu sunt efectuate mai multe studii suplimentare pentru a evalua implicatiile clinice ale discordantei dintre screening-ul prenatal neinvaziv si rezultatele cariotipului fetal, nu este clar ce tip de follow-up este adecvat."
Citeste despre analizele din timpul sarcinii.
"Avand in vedere ca este probabil ca screening-ul prenatal neinvaziv sa creasca in urmatorii ani, un dialog activ intre partile interesate (obstetricieni, pacienti, laboratoare, aparatori ai eticii, factori de decizie politica etc.) trebuie sa aiba loc pentru a oferi consiliere femeilor gravide potential afectate si pentru a ghida ingrijirea acestor pacienti."
Sursa foto: hepta.ro
