Dezvoltarea intrauterină este un proces delicat și extrem de complex, influențat atât de factori genetici, cât și de cei de mediu. În majoritatea cazurilor, sarcina decurge fără probleme majore, însă uneori pot apărea anomalii genetice care afectează creșterea normală a fătului. Aceste tulburări pot avea consecințe variate, de la probleme ușoare care se pot corecta, până la afecțiuni grave.
Citește și Dezvoltarea fetusului în pântecul mamei. Proiect fotografic impresionant
Ce sunt anomaliile genetice, cum pot fi detectate și ce pot face viitorii părinți, pentru a gestiona o astfel de situație.
Ce sunt anomaliile genetice?
Anomaliile genetice sunt modificări la nivelul materialului genetic (ADN) care pot influența dezvoltarea normală a fătului. Ele pot fi cauzate de mutații spontane sau pot fi moștenite de la părinți. Aceste anomalii pot afecta funcționarea normală a genelor și pot conduce la tulburări congenitale, de la afecțiuni ușoare până la boli severe, care pun viața în pericol.
Citește și Malformaţii congenitale la făt în timpul sarcinii. Explicațiile specialistului
Tipuri de anomalii genetice
1. Anomalii cromozomiale Acestea apar atunci când există un număr anormal de cromozomi sau o structură anormală a cromozomilor. Fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi (23 de perechi), iar orice deviație de la acest număr poate conduce la probleme. Cele mai comune anomalii cromozomiale sunt:
- Sindromul Down (trisomia 21): cauzat de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 21.
- Sindromul Edwards (trisomia 18): cauzat de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 18.
- Sindromul Patau (trisomia 13): o tulburare gravă cauzată de un cromozom suplimentar la perechea 13.
2. Mutații genetice punctuale Acestea sunt schimbări în secvența ADN-ului la nivelul unei singure gene. Ele pot afecta structura și funcția proteinelor produse de acea genă, cauzând afecțiuni ereditare precum:
- Fibroza chistică: o boală ereditară care afectează sistemul respirator și digestiv.
- Distrofia musculară Duchenne: o afecțiune care provoacă degenerarea progresivă a mușchilor.
- Boala Tay-Sachs: o tulburare genetică care afectează sistemul nervos central.
3. Anomalii structurale Acestea includ modificări sau lipsuri ale unor segmente de cromozomi care pot afecta funcționarea mai multor gene. Exemplele includ:
- Sindromul Cri du Chat: cauzat de pierderea unei părți din cromozomul 5, care afectează dezvoltarea intelectuală și fizică.
- Sindromul Prader-Willi: cauzat de o deleție pe cromozomul 15, care afectează apetitul și metabolismul.
Cauzele anomaliilor genetice
Anomaliile genetice pot fi rezultatul mai multor factori:
• Vârsta maternă înaintată: Cu cât mama este mai în vârstă la momentul concepției, cu atât riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, crește.
• Factori ereditari: Unele mutații genetice pot fi transmise de la părinți la copii. Dacă unul dintre părinți este purtător al unei mutații genetice, copilul poate moșteni acea mutație și poate dezvolta o tulburare.
• Mutații spontane: Anumite anomalii genetice apar spontan, fără o cauză clară sau o legătură genetică cu părinții.
Detectarea anomaliilor genetice
Progresul tehnologiei medicale permite depistarea anomaliilor genetice înainte de naștere. Există mai multe teste care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a evalua riscurile și pentru a detecta potențialele probleme genetice.
1. Testele de screening prenatal Aceste teste neinvazive analizează sângele mamei și uneori lichidul amniotic pentru a determina riscul ca fătul să aibă anumite tulburări genetice. Cele mai comune includ:
- Testul de translucență nucală: folosit pentru a depista sindromul Down.
- Testele ADN fetal din sângele matern: un test modern care analizează ADN-ul fătului pentru a detecta anomalii cromozomiale.
2. Amniocenteza și biopsia vilozităților coriale (CVS) Aceste teste invazive presupun prelevarea de celule din lichidul amniotic sau din placenta și analizarea acestora pentru anomalii genetice. Deși sunt mai precise decât testele de screening, ele vin cu un risc mic de complicații.
3. Ecografiile de detaliu Acestea sunt utilizate pentru a evalua structura fizică a fătului și pot ajuta la identificarea unor anomalii structurale majore, cum ar fi defectele de tub neural sau malformațiile cardiace.
Ce opțiuni există pentru viitorii părinți?
Dacă un test prenatal indică prezența unei anomalii genetice, viitorii părinți au mai multe opțiuni pe care trebuie să le discute cu medicul lor:
• Consilierea genetică: Un consilier genetic poate oferi părinților informații detaliate despre natura anomaliilor, riscurile implicate și posibilele tratamente sau opțiuni de îngrijire.
• Monitorizarea atentă a sarcinii: În cazul unor tulburări genetice, medicul poate recomanda o monitorizare mai strictă a evoluției sarcinii și poate stabili un plan detaliat pentru naștere și îngrijirea postnatală.
• Luarea deciziilor privind sarcina: În cazurile severe, părinții pot trebui să ia decizii dificile privind continuarea sau întreruperea sarcinii, în funcție de recomandările medicale și de propriile valori și credințe.
Tratament și intervenție postnatală
În unele cazuri, tratamentele sau intervențiile chirurgicale pot fi efectuate chiar din timpul sarcinii sau imediat după naștere pentru a îmbunătăți prognosticul copilului. De exemplu, anomaliile cardiace pot fi corectate prin chirurgie, iar tratamentele pentru afecțiuni genetice precum fibroza chistică pot începe de la o vârstă fragedă pentru a asigura o calitate a vieții cât mai bună.
