In prezent cel mai eficient test pentru identificarea sindromului Down este amniocenteza, test invaziv cu riscuri. O alternativa este un nou test genetic cu sange matern, care permite identificarea si testarea ADN-ului fetal circulant in sangele matern dupa a 11 saptamana de la conceptie, care poate sa inlocuiasca testarea lichidului amniotic.
Celule fetale recoltate la amniocenteza au rezultate cu o precizie de 93-94%, in 5% din cazuri, rezultatele nu pot fi interpretate din motive tehnice, iar rata de rezultate fals pozitive, este de 0,2%. Noul test ar putea duce la eradicarea sindromul Down. Problema este legata de costurile acestor investigatii, care cel putin in Franta, tara care pus la punct procedura ar putea ajunge pana la un miliard de euro, in conditiile in care aici sunt testate pentru identificarea sindromului Down circa 25.000 de femei anual.
Testele ar urma sa fie facute femeilor care se incadreaza in grupele de risc, nu tuturor femeilor insarcinate. Testele de analiza a ADN-ului fetal din sangele matern, la o varsta a sarcinii care permite intreruperea acesteia in cazul identificari sindromului Down, sunt deja accesibile in Statele Unite, Germania, Austria si Elvetia, iar valoarea minima a analizei este de circa 850 de euro.
Test neinvaziv pentru sindrom Down
Partea revolutionara a acestor teste este ca analiza poate face o multitudine de teste genetice, nu doar cele pentru sindromul Down, astfel ca se poate spuna ca in viitorul nu foarte indepartat afectiunile conmgenitate la nou-nascut, care pot vor fi istorie.
Ce este sindromul Down
Medicii care se ocupa de aceste teste spun ca trebuie luate in calcul si efectele psihologice. Posibilitatea de a identifica boli genetice grave si rare, deschid discutii despre moralitatea acestor investigatii si despre viitoarele generatii pentru care afectuni cum sunt sindromul Down si alte boli prin anomali ale ADN-ului vor fi istorie. In plus exista riscul ca anumite cupluri incompatibile genetic sau cu risc crescut de a aduce pe lume copii cu malformatii sa nu mai poata fi parinti. Chestiunea este complicata si delicata, dar este un subiect asupra caruia merita sa meditam.
