Testele genetice sunt facute prin analizarea unor mici mostre de tesut sau sange. Acestea vor determina daca tu, partenerul tau sau bebelusul aveti gene care pot declansa anumite afectiuni genetice.
Testarea genetica s-a dezvoltat mult in ultimul timp si astfel medicii pot identifica genele care lipsesc sau pe cele cu probleme. Tipul de testare genetica pe care il vei face va fi in functie de boala pe care o suspecteaza medicul.
Multe tipuri de fluide si tesuturi pot fi folosite in testarea genetica. Pentru scanarea ADN-ului este nevoie de o mostra foarte mica de sange, piele sau os.
Testarea genetica in timpul sarcinii
Pentru testarea genetica inainte de nastere, femeile insarcinate pot decide sa faca amniocenteza sau esantionare villus corionic. Exista si un test de sange care scaneaza dupa anumite afectiuni. Daca in acest test se identifica anumite probleme, se indica amniocenteza sau esantionare villus corionic.
Citeste aici mai multe despre amniocenteza.
Cand recomanda medicii testarea genetica
Cand unul din parinti sau o ruda apropiata are o boala genetica. Unii oameni poarta gena respectiva fara sa manifeste boala. Asta se intampla deoarece boala genetica este recesiva – asta insemnand ca este manifestata doar daca o persoana mosteneste doua copii ale genei cu probleme, una de la fiecare parinte. Copiii care mostenesc o gena cu probleme de la un parinte si o gena normala de la celalat parinte nu vor avea simptomele unei boli recesive, dar au 50% sanse sa transmita copiilor lor gena .
Cand un parinte are deja un copil cu un defect de nastere sever. Nu toti copiii care au defecte de nastere au probleme genetice. Uneori, defectele de nastere sunt cauzate de expunerea la o toxina, infectie sau trauma fizica inainte de nastere. Deseori, cauza unui defect de nastere nu este cunoscuta. Chiar daca un copil are o problema genetica, exista posibilitatea sa nu fie mostenita ci aparuta din cauza unei erori de dezvoltare a celulelor copilului, nu in cele ale parintelui.
O femeie a avut doua sau mai multe avorturi spontane. Problemele cromozomiale severe in fetus pot duce la un avort spontan. Cateva avorturi pot indica o problema genetica.
O femeie a nascut un copil mort cu semne de boala genetica. Multe boli serioase genetice pot cauza anormalitati fizice care ii dau un aspect distinct copilului cu probleme.
Femeia are peste 34 de ani. Sansele de a avea un copil cu probleme cromozomiale (cum ar fi trisomie) cresc odata cu varsta femeii. Tatii mai in varsta au riscul de a avea copii cu noi mutatii genetice dominante (cauzate de un defect care nu a mai fost prezent in familie).
Un test standard a dat un rezultat anormal care poate indica o posibila problema genetica.
Un copil are o problema medicala care poate fi genetica. Cand un copil are probleme medicale care implica mai mult de un sistem din organism, este recomandata testarea genetica pentru identificarea cauzei.
Un copil are probleme medicale sunt reconoscute ca fiind ale unui sindrom genetic specific. Testarea genetica este facuta pentru confirmarea diagnosticului.
Este nevoie de precautie in testele genetice
Desi descoperirile in domeniul genetic au imbunatatit capacitatea medicilor de a identifica si trata anumite boli, exista inca limitari. Testele genetice pot identifica o gena cu probleme, dar nu pot prezice intotdeauna cat de sever va fi afectata persoana care o poarta. In fibroza chistica, identificarea unei gene cu probleme pe cromozomul 7 nu poate prezice ca copilul va avea probleme serioase de plamani sau usoare probleme respiratorii.
Genele de multe ori identifica un risc care insa trebuie coroborat cu stilul de viata si alti factori de mediu.
Terapia genetica este deja folosita ca o posibila cale pentru a trata afectiuni cum ar fi fibroza chistica, cancerul si deficienta ADA, hemofilia sau talasemia. Din pacate, unele complicatii severe au aparut la unii pacienti care au facut aceste terapii, astfel incat terapia cu gene este strict controlata.
Sursa foto: hepta.ro
