Potrivit statisticilor, avorturile spontane repetate apar in 15-20% din sarcinile diagnosticate. Erorile genetice constituie principala cauza. Acestea pot aparea atat inaintea conceptiei, atunci cand spermatozoidul sau ovulul este anormal, cat si in primele etape ale sarcinii, moment in care incepe diviziunea celulara.
Studii recente realizate de Asociatia Americana a Medicilor Ginecologi (ACOG) arata ca peste 50% din avorturile spontane repetate au cauze genetice. Fie ca este vorba despre o relatie de cauzalitate – anomalii cromozomiale, sau despre o predispozitie multifactoriala – trombofilii ereditare, identificarea din timp a acestor cauze poate oferi informatii despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil, dar si despre metodele de tratament ce trebuie implementate.
Avortul spontan repetat se traduce prin pierderea sarcinii de cel putin trei ori pana la varsta de 24 de saptamani de sarcina, cu feti mai mici de 500 de grame. Statisticile au aratat ca avorturile spontane repetate apar in 15-20% din sarcinile diagnosticate. Dintre acestea, 85% apar chiar in primele 12 saptamani de evolutie. Riscul unui avort spontan creste pe masura ce varsta partenerilor este mai avansata. Astfel, in timp ce femeile sub varsta de 35 de ani au sanse de aproximativ 15% sa sufere un avort, riscul creste pana la 20-35% in cazul femeilor care au intre 35-45 de ani, ajungand chiar pana la 50% in cazul femeilor de peste 45 de ani.
„Pierderea de sarcina recurenta poate avea cauze multiple, insa cea mai frecvent implicata in astfel de cazuri este cauza genetica. Vorbim aici despre anomalii cromozomiale, fie deja prezente la unul dintre parinti, fie nou aparute, care sunt incompatibile cu supravietuirea fatului”, sustine dr. Viorica Radoi, sef de Lucrari , Medic primar Genetica Medicala in cadrul Fertilia Medical Center.
Aproximativ 50-60% dintre avorturile spontane de prim trimestru au cauze genetice, cele mai comune fiind trisomia, monosomia X si poliploidia. Acestea sunt cateva dintre modalitatile principale prin care actioneaza procesul de selectie naturala, iar in astfel de cazuri avortul spontan repetat apare ca un mecanism de aparare impotriva nasterii copiilor cu malformatii. Prin avort, zigotii purtatori de anomalii cromozomiale severe sunt eliminati si majoritatea sunt expulzati in stadii foarte precoce. De retinut este ca anomaliile genetice care duc la avort spontan se produc prin perturbari in realizarea bagajului genetic al zigotului, fiind destul de rar mostenite de la genitor.
Consultul genetic in avortul spontan repetat – de ce e important?
Dupa mai mult de doua avorturi spontane repetate, trebuie cautate foarte atent cauzele acestora, pentru ca, atunci cand nu sunt identificate cauzele reale ale pierderii de sarcina, exista riscul ca si urmatoarele sarcini sa sfarseasca in acelasi mod. Cuplurile care se confrunta cu astfel de situatii trebuie sa mearga la o evaluare realizata de o echipa ginecolog-genetician-androlog, pentru a stabili cu exactitate cauza. In ciuda acestui fapt, studiile arata ca 60-70% din cuplurile cu avorturi spontane repetate inexplicabile continua sa incerce sa aiba un copil, fara sa faca tratament special.
Cum se stabileste diagnosticul unei anomalii genetice?
Diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale include doua etape:
1.Screening-ul prenatal care cuprinde teste neinvazive si are ca scop depistarea sarcinilor cu risc, evaluarea acestora si interpretarea rezultatelor. Aceste investigatii neinvazive vor indica doar o suspiciune de anomalie genetica, avand o rata de eroare de 30%.
2.Etapa diagnosticului pozitiv care se realizeaza prin recoltare de celule fetale, fara a afecta in niciun fel placenta, uterul sau bebelusul si care are o acuratete de 98,9%.
