Dublu test, triplu test, amniocenteza... sunt investigațiile de care se tem viitoarele mămici, mai ales că, în cazul amnicentezei, există un risc de pierdere al sarcinii. Însă cercetările medicale au evoluat considerabil și, astfel, au apărut testele de screening prenatal non-invazive, cele mai cunoscute în România fiind Panorma și Harmony, care poate fi efectuate începând cu săptămână a 9-a de sarcină. Chiar și sexul copilului poate fi aflat din primul trimestru de sarcină.
Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi cu un total de 46 – câte doi pentru fiecare pereche. Testul de screening prenatal non-invaziv este o analiză foarte precisă în depistarea cazurilor în care există doar un singur cromozom, în loc de o pereche, sau a cazurilor în care există un cromozom în plus, cum ar fi Sindromul Down, Sindromul Edwards, Sindromul Patau sau anumite sindroame în care există trei cromozomi sexuali. De asemenea, această metodă poate identifica dacă există trei seturi de cromozomi de acelaşi tip, caz cunoscut sub numele de triploidie.
În timpul sarcinii, o parte din ADN-ul copilului ajunge în circulaţia mamei. ADN-ul este organizat în structuri cunoscute sub numele de cromozomi care conţin informaţia genetică a copilului. Testele de screening prenatal non-invaziv (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT) utilizează o probă din sângele mamei pentru a identifica ADN-ul copilului şi a căuta anumite anomalii cromozomiale care ar putea afecta sănătatea acestuia.
Testele au capacitatea de a detecta majoritatea aneuploidiilor cromozomilor testaţi (copii suplimentare sau lipsa), cu o rată de detecţie aproape, dar nu de 100%. Există un risc general de 3-5% ca o sarcină să prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afecţiuni medicale ale fătului.
În general, aceste teste sunt disponibile pentru femeile de orice vârstă sau etnie cu vârsta sarcinii mai mare de 9 săptămâni. Nu se recomandă femeilor cu sarcină multiplă (gemeni sau tripleţi), celor care au utilizat ovule de la donatoare sau celor care au efectuat un transplant medular. Medicii le recomandă femeilor peste 35 de ani.
Ce anomalii cromozomiale pot fi detectate prin aceste teste?
- Trisomia 21 este cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar şi este cunoscută de asemenea şi sub denumirea de sindromul Down. Trisomia 21 este cea mai comună cauza a dizabilităţii intelectuale severe. De asemenea, poate cauza şi alte anomalii congenitale de cord sau a altor organe, afecţiuni auditive şi de vedere.
- Trisomia 18 este cauzată de prezenţa unui cromozom 18 suplimentar şi este cunoscută şi sub denumirea de sindromul Edwards. Trisomia 18 cauzează dizabilitate intelectuală severă, anomalii congenitale grave ale inimii, creierului şi a altor organe. Speranţa medie de viaţă a copiilor cu sindrom Edwards este de 1 an.
- Trisomia 13 este cauzată de prezenţa unui cromozom 13 suplimentar şi este cunoscută şi sub denumirea de sindromul Patau. Trisomia 13 cauzează dizabilitate intelectuală severă şi anomalii congenitale. Speranţa medie de viaţă a copiilor cu sindrom Pătau este de 1 an.
- Monosomia X cunoscută şi sub denumirea de sindromul Turner sau 45,X este cauzată de absenţa unui cromozom X şi afectează doar copiii de sex feminin. Persoanele cu monosomie X pot prezenta anomalii cardiace, de auz, dificultăţi minore intelectuale şi stătură mică. Adulţii pot prezenta infertilitate.
Cum funcţionează testele mai precis?
În timpul sarcinii, fragmente de ADN fetal traversează placenta şi ajung în circulaţia sangvină maternă. Aceste fragmente ADN conţin informaţia genetică referitoare la numărul cromozomilor fetali. Testele se efectuează dintr-o probă de sânge matern din care se vor analiza fragmentele ADN de origine fetală cu scopul de a identifica anomaliile cromozomiale prezentate anterior. Se recomandă şi recoltarea unei probe de raclaj bucal de la tată întrucât în anumite situaţii analiza acestei probe poate îmbunătăţii rata de detecţie a testului.
Sursa: www.panoramatest.com
Pe lângă posibile anomalii genetice, acest test poate afla și sexul fătului, încă din a noua săptămână de sarcină, spre bucuria viitorilor părinți care nu mai au răbdare până la ecografiile care se fac începând din săptămâna 16, atunci când medicii pot indica sexul copilului.
Acest teste se poate efectua și în România, în sistemul privat. Probele recoltate sunt trimise spre analiză în Statele Unite, rezultatele fiind trimise înapoi în aproximativ 7-14 zile. În prezent, testul Panorama sau cel Harmony se pot efectua la MedLife, Regina Maria, Synevo sau CytoGenomic Medical Laboratory.
Investigații contestate
În același timp însă, o dată cu popularizarea acestor forme de investigare, au apărut și voci, mame care au efectuat aceste teste sau studii, care contestă acuratețea lor. Astfel, potrivit The Eye (New England Center for Investigative Reporting), una dintre cele mai citate surse din mediul online, în urma unor cercetări s-a ajuns la concluzia că rezultatul acestor teste de screening prenatal non-invazive, în cazul în care se confirmă prezența unor anomalii genetice, poate fi o alarmă falsă în aproximativ 50% dintre cazuri.
Declarațiile unei mămici
Alina O. este una dintre femeile din România care a făcut o astfel de investigație în 2014. Avea 38 de ani, la acel moment, iar medicul care îi supravheghea sarcina i-a recomandat un astfel de test în săptămâna 11. “Deși era extrem de scump la acea vreme, am decis că trebuie să fac acest test. Mai ales că știam prin ce momente de coșmar a trecut o prietenă de-ale mele care a fost nevoie să facă amniocenteză în timpul sarcinii. Totul a decurs repede și ușor: mie mi s-a recoltat sânge, iar soțului – salivă. Rezultatul analizelor a venit după două săptămâni și a fost totul în regulă. Este un test non-invaziv, care identifică cele mai frecvente anomalii genetice, nu pe toate. Totodată, am aflat și sexul fătului: băiețel”.
