Cu siguranță, nu există vreo femeie care să nu se gândească, măcar o clipă, la scenariul de coșmar în care bebelușul pe care îl așteaptă suferă de vreo malformație congenitală. În ce situații apar? Care sunt cauzele apariției lor? Și în ce măsură pot fi ele corectate? Iată ce lămuriri am primit de la Iosif Niculescu, medic specialist obstetrică-ginecologie.
Incidenta malformaţiilor congenitale de orice natură la oameni este în jur de 3,5%. Aproape jumătate dintre ele (1,5%) sunt aneuploidii (defecte de formă, număr şi structura ale cromozomilor). Dintre acestea, cea mai frecvenţa este sindromul Down. În plus, mai există monozomia X0 (Sindromul Turner – un singur cromozom x), sindromul Klinefelter 92 x şi un y), trizomia 13, 18. Sindromul Down e cel mai frecvent, în formă completă sau incompletă (20% dintre ele sunt mai puţin grave şi mai greu de descoperit).
Restul de aproape 2% sunt alte defecte congenitale încadrate sau nu în sindroame clinice la care defectul poate fi la nivel de gena, enzimatic sau, mai complicat, la nivelul formării unui organ sau a mai multora. De pildă, defectele cardiace au o frecvenţă de 0,8%, multe dintre ele apărând în contextul unor aneuploidii. De multe ori, defectele sunt intricate şi în ultimul timp cu o etiologie cu substrat genetic bine clarificat (din ce în ce mai multe au o explicaţie).
Cauzele malformațiilor congenitale
Unele dintre ele apar în contextul unor tulburări transmise în cadrul aceleiaşi familii, dar trebuie recunoscut că sub 20% au o determinare genetică transmisibilă de la o generaţie la alta relativ clară. Cele mai multe sunt întâmplări genetice în afară existenţei unor antecedente în familie (mutaţii de novo). Desigur, pot fi nuanțate aspectele. Boli precum fibroză chistică se transmit strict genetic, nu apar spontan, enzimopatiile (defecte la nivelul unor anzime) au de cele mai multe ori transmise genetică.
Cele care apar spontan, trebuie să aibă o cauzalitate în felul de viaţă, medicamente, radiații, cauze pe care noi le descoperim cu dificultate.
Ce influențe are alimentația?
Este greu să faci speculaţie la momentul ăsta despre alimentaţie. Nu ştim încă ce rol au pesticidele în oncogeneza (există dovezi suficiente ca anumite pesticide au rol cancerigen), expunerea la radiații, fumatul, expunerea la noxe, drogurile recreative, medicamentele de orice natură. Despre celebrul stres este greu de făcut comentarii pertinente.
Malformaţii congenitale - metode de investigaţie
Lăsând la o parte cazurile când există istoric familiar bine definit, situaţii în care, înainte de a rămâne însărcinată, pacienta poate face investigaţii în direcţia bolilor cu pricina, există programe coerente de screening prenatal în diferite ţări, care sunt însă dependente şi de resursele financiare ale sistemului naţional de sănătate. Indiferent de ce oferă sistemul naţional, în practică medicală corectă trebuie discutat cu orice femeie însărcinată despre posibilitatea efectuării testelor de screening, eventual diagnostic prenatal. Testele de diagnostic sunt de obicei invazive, costisitoare din punct de vedere financiar, şi nu pot fi aplicate tuturor femeilor gravide, motiv pentru care s-au dezvoltat teste precum celebrul triplu test, practicat până în urmă cu 15-20 de ani, înlocuit de actualul bitest sau dreitest. Acestea sunt neinvazive, nu periclitează în niciun fel evoluţia ulterioară a sarcinii, constau într-un examen ecografic amănunţit şi/sau analize de sânge, se pot aplica la costuri relativ convenabile unui număr mare de paciente însărcinate. Aceste teste selectează o categorie de paciente cu risc crescut pentru o eventuală malformaţie genetică, de regulă aneuploidie, cu scopul că ulterior acestei grupe să i se aplice o metodă de diagnostic (biopsie placentară - CVS, amiocenteza, cariotip molecular). Între timp au apărut teste de screening prenatal cu siguranţă de până la 99%. În anii următori, perfectarea acestor tehnici neinvazive (non-invasive prenatal test) va duce la înlocuirea tehnicilor invazive sau la dispariţia lor. Ca posibilitate recentă, prezența şi în România, este efectuarea cariotipului molecular, care poate verifica integritatea materialului genetic la nivel sub-cromozomial. Este însă tot invaziv.
Testele pentru depistarea sindromul Down
În ce priveşte sindromul Down, există cazuri în care rezultatele obţinute în urma dublu test şi triplu test sunt pozitive, mamele decid să duc sarcina până la capăt, iar copilul se naşte sănătos. În acelaşi timp, şi varianta inversă este posibilă… Care este explicaţia?
Testele respective sunt teste de screening, care au o siguranţă de 96-97%, cu excepţia NIPT care are 99%. Neaplicarea testelor de diagnostic în mod curent implică aceste riscuri. Ecografia (12, 20, 30 săptămâni) nu reuşeşte să diagnosticheze în mod sigur multitudinea de aneuploidii. Reuşeşte însă să descopere într-un procent important, dar departe de 100%, malformaţii izolate sau complexe de organe (inima, plămâni, rinichi, lipsa membrelor) însă relativ târziu în evoluţia sarcinii, din păcate. Există boli cardiace congenitale care la nivel european se descoperă într-o proporţie de 20 – 30% prenatal.
Amniocenteza – când este necesară?
Amiocenteza este o manevră invazivă care presupune recoltarea de lichid amiotic din interiorul sacului gestational. Se efectuează de regulă de la 14 săptămâni în sus, oricând până la termen, din lichidul amiotic recoltat, prin intermediul unei canule, respectiv ac, şi în condiţii de sterilitate absolută se pot efectua diferite teste de la genetice, din celulele fetale care se găsesc în lichidul amniotic până la teste de identificare a unor eventuale infecţii. Riscul este apreciat a fi la în jur de 1 la 200 (0,5%) de a pierde sarcina. Acest lucru o face imposibil de aplicat indiscriminatoriu unui număr mare de femei gravide.
În ce măsură se pot corecta: în timpul sarcinii sau după naştere?
Malformaţiile rezultate în urma unor anomalii cromozomiale sunt improsibil de corectat la acest moment, decât poate în anumite forme ale sindromului Down, prin educaţie. Există o multitudine de anomalii la nivel enzimatic, care prin corectarea alimentaţiei sau prin medicamente sofisticate pot fi ameliorate. Mai există categoria bolilor rezultate din anomalii congenitae ale diferitelor organe care pot fi uneori corectate chirurgical (malformaţiile de rinichi, dar nu lipsa rinichilor, de inimă, de palat moale, hernia diafragmatică, desigur în nişte limite dictate de complexitatea defectului.
Cazurile în care se recomandă întrerupera sarcinii
În cazul diagnosticării unor anomalii incompatibile cu viaţa sau greu compatibile cu viaţa, nu există limită. Există însă diferenţe între diferitele tari în ceea ce priveşte efectuarea unui avort. Limită până la care de regulă se admite efectuarea unei întreruperi de sarcină din motive medicale concide cu limită de la care OMS defineşte naşterea (22 – 24 săptămâni).
