La nastere, frecventa medie a malformatiilor este de 2-3% din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera insa dupa tari si gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasa, etc. întrucat unele tipuri de malformatii se manifesta la cativa ani de la nastere, cum ar fi cele insotite de surditate, intarzieri mintale etc., cifrele cele mai crescute ajung pâna la 7,5-8%. In prezent, Organizatia Mondiala a Sanatatii depune eforturi pentru depistarea precoce a acestor anomalii, pentru monitorizarea lor si avertizarea parintilor, care sa aiba posibilitatea de a renunta la produsul de conceptie care prezinta malformatii.
Intr-o tentativa de clasificare a malformatiilor, teratologia diferentiaza pe cele: prin absenta sau lipsa de dezvoltare (agenezii partiale sau totale ale organelor: membrelor, degetelor, urechilor etc., ale tesuturilor sau ale celulelor: apigmentatia pielii, parului, irisului). Alta categorie sunt malformatiile prin dezvoltare incompleta sau oprire in dezvoltare, care pot interesa organismul in totalitate sau pot fi localizate la nivelul organelor si partilor corpului (membre mici, gura mica etc.). Exagerarea dezvoltarii sau cresterea in exces se intalneste in gigantism (la nivelul intregului organism), in hiperplazii viscerale (membre hiper-dimensionate).
Unele organe se pot duplica (uretra dubla, vezica biliara dubla), iar malformatiile pot lua si forma unor atrofieri (de pilda, hipotonia musculara) sau a persistentei aspectelor embrionare si fetale (vena cava dubla, membrana anala, sindactilia). Hermafroditismul reprezinta tot o malformatie congenitala, cu implicatii psiho-sexuale grave. Atavismul se caracterizeaza prin aparitia la om a unor formatiuni specifice altor vertebrate, cum este persistenta mugurelui codal (rudiment de coada).
Anomaliile sau aberatiile cromozomiale sunt modificari structurale, morfologice sau numerice ale materialului genetic continut in AND si ARN. Una dintre cele mai cunoscute anomalii cromozomiale cantitative este trisomia 21 sau sindromul Down sau mongolismul. Cel care a descris-o prima data, L. Down, a numit-o “idiotenia mongoliana”. Apare cu o incidenta de un caz la 600-700 de nasteri, dar mult mai frecvent la copiii nascuti de mame peste 45 de ani (unul din 50 de cazuri). Sindromul poate fi diagnosticat abia la nastere, iar copii prezinta ca semne anatomo-clinice: microcefalie, maini scurte si latite, gat scurt, nasul mic si carn, urechi mici cu pavilionul deformat.
Trisomia 18 sau sindromul Edwards are incidenta 1: 3000 nasteri. Tot varsta avansata a mamei este considerata factorul principal in etologie. Tabloul clinic include: greutate mica la nastere, nas scurt si alte malformatii ale trasaturilor faciale, intarzieri pronuntate in dezvoltare, degetele in flexie permanenta si indexul suprapus peste degetul mijlociu, torace mic, malformatii ale tubului digestiv si grave disfunctii cardiace si renale. Trisomia 22 sau sindromul Schmidt-Fraccaro (sindromul ochi-de-pisica) se identifica prin: colobama irisului (ochi de pisica), microcefalie, atrezie anala, intarziere mintala si este extrem de rara si incompatibila cu viata.
