Talasemia reprezinta de fapt un grup de boli de sange care afecteaza abilitatea persoanei de a produce hemoglobina si care duce la anemie severa. Hemoglobina este o proteina din celulele rosii care transporta oxigenul si nutrientii in organism. Aproape 100.000 de mii de bebelusi sunt nascuti anual in intreaga lume cu forme severe de talasemie.
Cele doua tipuri majore de talasemie sunt numite „alfa” si „beta”, in functie de ce parte lipseste din proteina responsabia cu transportul oxigenului din celulele rosii. Amandoua tipurile de talasemie sunt mostenite in aceeasi maniera. Boala este transmisa copiilor de catre parintii care poarta gena mutanta de talasemie. Un copil care mosteneste o mutatie este un purtator. Cei mai multi purtatori duc o viata complet normala si sanatoasa.
Un copil care mosteneste doua gene-trasatura de la fiecare parinte va manifesta boala. Un copil din doi purtatori are 25% sanse sa primeasca doua gene si sa dezvolte boala si 50% sanse sa fie purtator.
Cei mai multi indivizi cu talasemie alfa au forme usoare ale bolii, cu grade diferite de anemie. Cea mai severa forma de alfa talasemie, care afecteaza multi indivizi cu gene din sud estul Asiei, rezuta in moartea fetala sau moartea la nastere a bebelusului.
Un copil care mosteneste doua copii ale genelor mutante de beta-talasemie va manifesta boala beta-talasemie. Copilul poate avea o forma usoara a bolii, cunoscuta ca talasemia intermedia, care cauzeaza anemie usoara in care rareori apare nevoia de transfuzii.
Talasemia majora: o boala grava
Cea mai severa forma a bolii este talasemia majora, numita si anemia Cooley. Este o boala grava in care apare nevoia de transfuzii regulate si ingrijire medicala intensa.
Cei cu talasemie majora prezinta de obicei simptome in primii doi ani de viata. Devin palizi si nu au pofta de mancare. Cresc incet si deseori dezvolta icter. Fara tratament, splina, ficatul si inima se maresc, oasele devin subtiri si casante. Printre cauzele mortii la copii cu talasemie majora, care nu au primit tratament, se numara infectia si insuficienta cardiaca.
Folosirea transfuziilor dese de sange si a antibioticelor a imbunatatit sansele copiilor cu talasemie majora. Transfuziile dese mentin nivelul de hemoglobina aproape de normal si previn multe din complicatiile bolii. Dar transfuziile repetate de sange duc la supraincarcarea cu fier care poate afecta inima, ficatul si alte organe. Medicamentele cunoscute ca „chelatori de fier” pot ajuta la indepartarea excesului de fier, prevenind sau intarziind problemele legate de excesul de fier.
Citeste si cand este necesara consilierea genetica inainte de sarcina.
Talasemia a fost vindecata folosindu-se transplantul de maduva. Oricum, acest tratament este posibil doar pentru o mica minoritate de oameni care au un donator compatibil. Procedura de transplant in sine este riscanta si poate duce la moarte.
Terapia genetica ofera speranta la vindecare
Oamenii de stiinta lucreaza sa dezvolte o terapie cu gene care sa ofere un leac pentru talasemie. Un astfel de tratament poate insemna introducerea unei gene normale de beta globina (gena care este anormala in aceasta boala) in celulele stem ale pacientului, celulele imature de maduva osoasa care sunt precursorii tuturor celorlalte celule din sange.
O alta forma de terapie genetica ar putea include medicamente sau alte metode de reactivare a genelor pacientului care produc hemoglobina fetala – forma de hemoglobina gasita in fetusi si nou-nascuti. Oamenii de stiinta spera ca marind productia de hemoglobina fetala vor compensa deficienta pacientului de hemoglobina adulta.
Sursa foto: hepta.ro
