Un test de sange care sa identifice anomaliile cromozomiale a fost o veste asteptata de multi ani in comunitatea medicala.
Intr-un numar recent din jurnalul Clinical Chemistry a fost publicat rezultatul unei cercetari care a avut drept scop crearea unui test de sange care sa detecteze grupa de sange a fatului, sexul si problemele genetice de care acesta sufera.
Cercetarea este rezultatul unei colaborari intre Plymouth Hospitals NHS Trust si universitatea Plymouth.
Testul ADN costa foarte putin si nu este invaziv – spre deosebire de testul traditional de amniocenteza care implica folosirea unui ac si poarta un risc minor (1%) de pierdere a sarcinii.
Noul test poate fi facut de mamele cu risc de boli genetice recesive de cromozom X, inclusiv hemofilia si distrofia musculara Duchenne si de mamele cu risc de boala hemolitica a nou nascutului. Poate fi folosit sangele prelevat de la mama inca de la prima ei vizita la medic, facand inutile controalele repetate si implicit costisitoare.
Autorul principal al studiului, profesorul Neil Avent de la Plymouth University School of Biomedical and Healthcare Sciences a explicat „desi grupa de sange si sexul fatului au fost determinate de peste o decada prin sangele mamei, cercetarea merge mai departe si arata ca testarea sangelui poate fi transformata intr-o metoda singura si sensibila de detectare a ADN-ului bebelusului. Ofera posibilitati de detactare a problemelor, insa este mult mai ieftina decat metodele actuale non-invazive. Se intrezareste finalul tehnicilor invazive ca amniocenteza si esantoniarea villus corionica.”
El a mai adaugat „Tehnica reprezinta o metoda de risc mic pentru identificarea timpurie a unui numar mare de afectiuni, care ajuta la diagnosticarea timpurie si la posibile terapii pentru beneficiul potential al mamei si copilului. Este important de subliniat ca obiectivul unui astfel de test este de a contribui la managementul clinic”.
Citeste mai multe despre amniocenteza
Dr. Ross Welch, un consultant in medicina fetomaternala la Plymouth Hospitals NHS Trust a adaugat: „Efectuarea unui test este o optiune pentru femeile insarcinate deoarece au dreptul sa stie ce le asteapta. Este important ca testul efectuat sa aiba un risc foarte mic pentru sanatatea fatului si a mamei.”
Sursa foto: hepta.ro
